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18-三体综合征是指第18号染色体多一条,患儿症状多达115种以上,主要包括头有后突的枕部、眼裂狭小、耳朵畸形、耳位低下、小颌、胸骨短小、手以特殊姿势握拳、拇指紧贴掌心等。
患有18-三体综合征的胚胎易发生流产,16%存活到孕中期;5%存活到预产期,易发生死产或新生儿死亡。出生后通常只能存活几天,大多半年内死亡。
母血产前筛查18-三体综合征,具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在我国已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在8~12孕周或15~20孕周抽取2毫升静脉血即可检查。
2018/5/10
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