先天愚型儿

先天愚型儿（21-三体综合征）是新生儿中最常见的染色体病，也称唐氏综合征，是指第21号染色体多1条，患儿常表现为眼裂小、外眦侧斜、内眦深、眼距宽、鼻根低平（又称马鞍鼻）、颌小、口常半开、舌常伸在口外并有舌裂，又称伸舌样痴呆。

先天愚型新生儿时常有第三囟门、手指短、小指内弯、其中间指骨发育不良、脚常呈船形，50%左右有先天性心脏病，可并发其他内脏畸形，生长过程迟缓，严重者不会坐立，智力低下，只能作简单反应。患儿抵抗力差，容易患呼吸道感染，易转成肺炎，病势凶猛，很快死亡。男性者可有隐睾，常常不育。患儿手足皮肤纹理常具有先天愚型儿的特征，如通贯手。

对先天愚型儿的筛查已列入产前常规检查项目，方法是：在孕15~20周时抽血检查；对高危病例可在孕8周时取绒毛细胞做染色体培养，或在妊娠4个月时取羊水做胎儿脱落细胞培养，进行染色体检查。