什么是出生缺陷

出生缺陷又称胎儿先天异常，是在胚胎及胎儿发育过程中出现的胎儿形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。

出生缺陷可以分为先天畸形、染色体异常及遗传疾病等三大类。到目前为止，已知的人类出生缺陷达4000多种，且不包括早产儿、低出生体重儿及智力发育迟缓的孩子。

存在出生缺陷的孩子有的在出生时就表现出来，有的在出生后一段时间甚至几十年后才表现出来，如苯丙酮尿症导致的智力低下、进行性肌营养不良、舞蹈病等。有些出生缺陷，如先天性代谢病，常需特殊的检查技术才能诊断。

根据国外调查结果显示，在近三十年来婴儿的死亡原因中，由于营养不良及感染原因引起的婴儿死亡案例逐渐减少，因出生缺陷引起的死亡案例却相对增多。在一些发达国家中，出生缺陷已成为导致婴儿死亡的第一大原因。据统计，我国每年至少有30万存在出生缺陷的婴儿出生。由于出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡和人类寿命的损失，并可导致大量儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国极为重视的卫生问题。

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常见的出生缺陷有哪些

出生缺陷可发生在胎儿的各个系统，如消化系统、心血管系统、造血系统、神经系统、泌尿系统、骨骼肌肉系统、内分泌和代谢系统等。

据统计，最常见的五种出生缺陷依次是唇裂、神经管畸形、多指(趾）先天性心脏病、脑积水等。出生缺陷，尤其是遗传造成的出生缺陷，大多数是无法治疗的。